home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today 1996 January / CD-ROM Today 1996 January.iso / dp / 0372 / 03729.txt < prev   
Encoding:
Text File  |  1994-01-17  |  9.8 KB  |  233 lines
  1. $Unique_ID{BRK03729}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Factor IX Deficiency}
  4. $Subject{Factor IX Deficiency Christmas Disease Hemophilia B Plasma
  5. Thromboplastin Component Deficiency PTC Deficiency Hemophilia A (Classic
  6. Hemophilia) Von Willebrand Disease}
  7. $Volume{}
  8. $Log{}
  9.  
  10. Copyright (C) 1987, 1988, 1989 National Organization for Rare Disorders,
  11. Inc.
  12.  
  13. 480:
  14. Factor IX Deficiency
  15.  
  16. ** IMPORTANT **
  17. It is possible the main title of the article (Factor IX Deficiency) is
  18. not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next
  19. page to find alternate names, disorder subdivisions, and related disorders
  20. covered by this article.
  21.  
  22. Synonyms
  23.  
  24.      Christmas Disease
  25.      Hemophilia B
  26.      Plasma Thromboplastin Component Deficiency
  27.      PTC Deficiency
  28.  
  29. Information on the following diseases can be found in the Related
  30. Disorders section of this report:
  31.  
  32.      Hemophilia A (Classic Hemophilia)
  33.      Von Willebrand Disease
  34.  
  35. General Discussion
  36.  
  37. ** IMPORTANT**
  38. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  39. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  40. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  41. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  42. section of this report.
  43.  
  44.  
  45. Factor IX Deficiency is a severe genetic bleeding disorder that resembles
  46. classic Hemophilia A, although it occurs only one-fifth as often as
  47. Hemophilia A.  Factor IX is a component of the blood clotting substance
  48. thromboplastin.  It is deficient at birth in patients with this disorder.
  49. Factor IX Deficiency varies in severity between families and occurs most
  50. often among males.  In rare instances, female carriers have been known to
  51. exhibit this deficiency in a mild form.  Symptoms include prolonged bleeding
  52. episodes, and in very severe cases, joint pain and bone deformities.
  53.  
  54. Symptoms
  55.  
  56. Factor IX Deficiency (Hemophilia B) is marked by spontaneous or injury-
  57. related incidents of prolonged bleeding, which may occur internally as well
  58. as near or on the skin.  Individuals with mild cases may experience severe
  59. bleeding only after dental extractions or surgery.  In very severe cases,
  60. bleeding into any area of the body can occur, including the gastrointestinal
  61. tract and the central nervous system.
  62.  
  63. In very severe cases, joints, bones or muscles may be affected.
  64. Accumulations resulting from internal bleeding inside joints, bones or
  65. muscles can cause pain and possibly deformities.  Eventually, the ends of
  66. long bones may become eroded and bone surface (periosteal) pain, cell death
  67. (necrosis) and pseudocyst formation may become chronic problems.  Substances
  68. which inhibit the activity of Factor IX may develop in some patients with
  69. Factor IX Deficiency after they have received transfusions over a long period
  70. of time.
  71.  
  72. Causes
  73.  
  74. Factor IX Deficiency is inherited as an X-linked recessive trait with
  75. incomplete penetrance.  (Human traits including the classic genetic diseases,
  76. are the product of the interaction of two genes for that condition, one
  77. received from the father and one from the mother.  X-linked recessive
  78. disorders are conditions which are coded on the X chromosome.  Females have
  79. two X chromosomes, but males have one X chromosome and one Y chromosome.
  80. Therefore in females, disease traits on the X chromosome can be masked by the
  81. normal gene on the other X chromosome.  Since males have only one X
  82. chromosome, if they inherit a gene for a disease present on the X, it will be
  83. expressed.  Men with X-linked disorders transmit the gene to all their
  84. daughters, who are carriers, but never to their sons.  Women who are carriers
  85. of an X-linked disorder have a fifty percent risk of transmitting the carrier
  86. condition to their daughters, and a fifty percent risk of transmitting the
  87. disease to their sons.)  Symptoms are caused by a deficiency of factor IX
  88. which leads to diminished amounts of the blood clotting substance known as
  89. thromboplastin.
  90.  
  91. Affected Population
  92.  
  93. Factor IX Deficiency predominately affects males although cases among female
  94. carriers have been documented in the medical literature.
  95.  
  96. Related Disorders
  97.  
  98. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Factor IX
  99. Deficiency.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  100.  
  101. Hemophilia A (classic hemophilia) is an inherited blood disorder marked
  102. by a permanent tendency to prolonged bleeding, either spontaneous or caused
  103. by injury.  It is caused by a deficiency in blood factor VIII.  This disorder
  104. occurs almost exclusively among males, and is characterized by prolonged
  105. clotting time, decreased production of thromboplastin, and diminished
  106. conversion of prothrombin.  (For more information on this disorder, choose
  107. "Hemophilia" as your search term in the Rare Disease Database).
  108.  
  109. Von Willebrand Disease is a hereditary blood clotting disorder
  110. transmitted as a dominant trait.  This disorder is characterized by a
  111. tendency to bleed primarily from the mucous membranes with prolonged bleeding
  112. time, normal platelet count with possible defects, as well as partial and
  113. variable deficiency of blood factor VIII.  Increased risk of excessive
  114. bleeding following surgery, dental procedures, or injury, occurs in patients
  115. with this disorder.  With proper treatment and appropriate precautions, few
  116. patients become seriously handicapped by Von Willebrand Disease.  The
  117. tendency to prolonged bleeding usually decreases with age.  (For more
  118. information on this disorder, choose "Von Willebrand" as your search term in
  119. the Rare Disease Database).
  120.  
  121. Therapies:  Standard
  122.  
  123. Treatment of Factor IX Deficiency consists of transfusions of prothrombin
  124. complex concentrates rich in factor IX, and/or transfusions of fresh frozen
  125. plasma.  Fresh frozen plasma is useful for minor episodes of bleeding,
  126. whereas prothrombin concentrates are most effective for treating severe
  127. bleeding episodes.
  128.  
  129. The risk of contracting AIDS or hepatitis exists when prothrombin
  130. concentrates from an infected donor are not screened properly and are used to
  131. treat Factor IX Deficiency patients.  Additionally, there is a possibility
  132. that the increased amounts of Factor IX may cause blood clotting inside
  133. veins.  Dental extractions and all surgical procedures should be undertaken
  134. only with careful precautions.  When pseudotumors develop inside joints,
  135. muscles or bones, they may be removed surgically if they cause pain and
  136. disability.  Genetic counseling is recommended for patients and their
  137. families.  Other treatment is symptomatic and supportive.  (For more
  138. information, see the AIDS Update section of NORD Services.)
  139.  
  140. Therapies:  Investigational
  141.  
  142. Severe cases of Factor IX Deficiency may be treated with plasmapheresis when
  143. conventional procedures are not successful in controlling bleeding.  This
  144. experimental procedure is a method for removing unwanted substances (toxins,
  145. metabolic substances and plasma parts) from the blood.  Blood is removed from
  146. the patient and blood cells are separated from plasma.  The patient's plasma
  147. is then replaced with other human plasma and the blood is retransfused into
  148. the patient.  This therapy is still under investigation to analyze side
  149. effects and effectiveness.  More research is needed before plasmapheresis can
  150. be recommended for use in all but the most severe cases of Factor IX
  151. Deficiency.
  152.  
  153. Monoclonal Factor IX is being used in the replacement treatment and
  154. prophylaxis of hemorrhagic complications of Factor IX Deficiency.  It is
  155. manufactured by Armour Pharmaceutical Co., 920A Harvest Dr., Suite 200, Blue
  156. Bell, PA 19422.
  157.  
  158. This disease entry is based upon medical information available through
  159. October 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  160. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  161. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  162. current information about this disorder.
  163.  
  164. Resources
  165.  
  166. For more information on Factor IX Deficiency, please contact:
  167.  
  168.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  169.      P.O. Box 8923
  170.      New Fairfield, CT  06812-1783
  171.      (203) 746-6518
  172.  
  173.      National Hemophilia Foundation
  174.      The Soho Building
  175.      110 Greene Street  #406
  176.      New York, NY  10012
  177.      (212) 219-8180
  178.  
  179.      Canadian Hemophilia Society, National Office
  180.      100 King Street West, Suite 210
  181.      Hamilton, Ontario  L8P 1A2
  182.  
  183.      World Federation of Hemophilia
  184.      1155 Dorchester Boulevard West,  Suite 1517
  185.      Montreal, Quebec,  H3B 2L3
  186.      Canada
  187.      (514) 866-0442
  188.  
  189.      The Haemophilia Society
  190.      P.O. Box 9
  191.      16 Trinity Street
  192.      London  SE1 1DE
  193.      England
  194.      01-407-1010
  195.  
  196.      NIH/National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI)
  197.      9000 Rockville Pike
  198.      Bethesda, MD  20892
  199.      (301) 496-4236
  200.  
  201. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  202.  
  203.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  204.      1275 Mamaroneck Avenue
  205.      White Plains, NY  10605
  206.      (914) 428-7100
  207.  
  208.      Alliance of Genetic Support Groups
  209.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  210.      Chevy Chase, MD  20815
  211.      (800) 336-GENE
  212.      (301) 652-5553
  213.  
  214. References
  215.  
  216. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7TH Ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins
  217. University Press, 1986.  Pp. 1385-1386.
  218.  
  219. THE METABOLIC BASIS OF INHERITED DISEASE, 5th Ed.:  John B. Stanbury, et
  220. al., eds.; McGraw Hill, 1983.  Pp. 1549-1550.
  221.  
  222. INTERNAL MEDICINE, 2nd Ed.:  Jay H. Stein, ed.-in-chief; Little, Brown
  223. and Co., 1987.  Pp.  1014.
  224.  
  225. INDUCTION OF SPLIT TOLERANCE AND CLINICAL CURE IN HIGH-RESPONDING
  226. HEMOPHILIACS WITH FACTOR IX ANTIBODIES:  I.M. Nilsson, et al.; Proc Natl Acad
  227. Sci (December 1986, issue 83(23)).  Pp. 9169-9173.
  228.  
  229. REPAIR OF VENTRICULAR SEPTAL DEFECT AND AORTIC REGURGITATION ASSOCIATED
  230. WITH SEVERE HEMOPHILIA B:  A. Mazzucco, et al.; Ann Thorac Surg (July 1986,
  231. issue 42(1)).  Pp. 97-99.
  232.  
  233.